Was versteht man unter Neugeborenen-Screening?
Das Neugeborenen-Screening ist eine Reihenuntersuchung für alle Neugeborenen. Das Screening auf Mukoviszidose ermöglicht eine frühe Diagnose und einen frühen Behandlungsbeginn.
Da viele Symptome der Mukoviszidose zunächst als allgemeine und milde Symptome verschiedener Organsysteme auftreten (z.B. häufiger Husten, Erkältungen, zögerliche Gewichtszunahme, Bauchschmerzen), war der Weg zu einer richtigen Diagnose bislang oft weit. Durchschnittlich wird die Diagnose im Alter von 4,8 Jahren gestellt (Quelle: Berichtsband 2012), weil die Symptome nicht eindeutig genug waren. Ist die Diagnose Mukoviszidose bekannt, kann durch Eltern und Ärzte genau beobachtet werden, welche Symptome der Mukoviszidose auftreten. Die frühe Therapie bei Mukoviszidose besteht in erster Linie in einer Prävention des Fortschreitens der Krankheit, z.B. durch Inhalation von Kochsalzlösung oder Physiotherapie. Die Therapie richtet sich gezielt auf die Symptome der Krankheit (z.B. durch Antibiotika bei Lungeninfektionen oder Gabe von Enzymen bei gestörter Fettverdauung). Studien zufolge profitieren die Kinder durch eine frühe Therapie mit einem deutlich besseren Krankheitsverlauf. Damit erhöht sich auch die Chance auf ein längeres und gesünderes Leben.
Die Diagnose der Mukoviszidose war in Deutschland bislang nicht durch ein flächendeckendes Screening an Neugeborenen abgedeckt und erfolgte bei manchen Patienten aufgrund der nicht eindeutigen Symptome erst im fortgeschrittenen Alter. Damit wurde bei vielen Patienten wertvolle Zeit verloren, um mit der Therapie früh zu beginnen und das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen.
Der Mukoviszidose e.V. hat daran mitgewirkt, dass ein deutschlandweites flächendeckendes Neugeborenen-Screening auf Mukoviszidose am 20. August 2015 eingeführt wurde.
Tests beim Neugeborenen-Screening auf Mukoviszidose
Ein Neugeborenen-Screening auf Mukoviszidose ist ein mehrstufiges Verfahren, bei dem die erste Stufe ein so genannter IRT-Test ist und am Ende der Schweißtest steht. Für die Stufen dazwischen gibt es mehrere Möglichkeiten: 2. IRT-Test, PAP-Test, Gentest.
IRT (= Immun Reaktives Trypsinogen):
Trypsinogen wird in der Bauchspeicheldrüse (Pankreas) als Vorstufe eines Verdauungsenzyms gebildet und in den Darm abgegeben, wo es in seiner aktiven Form Nahrungsbestandteile spaltet. Ein Teil des Trypsinogens gelangt von der Bauchspeicheldrüse auch direkt in die Blutbahn. Bei Mukoviszidose ist die Bauchspeicheldrüse durch den zähen Schleim verstopft und es kommt zu einem Rückstau von Trypsinogen, wodurch vermehrt Trypsinogen in das Blut gelangt und dort gemessen werden kann.
PAP (= Pankreas Assoziiertes Protein):
Das PAP ist ein Stressprotein, das von der erkrankten Bauchspeicheldrüse gebildet wird und im Blut von Neugeborenen mit Mukoviszidose erhöht ist.
Quelle: Mukoviszidose e.V. Bundesverband